Genetica del comportamento (10/10): Biologia e genetica generale e del comportamento

La genetica del comportamento è una branca della scienza posta a metà tra la biologia e la psicologia, che ha come oggetto di studio i rapporti tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale.
In passato c'era il comportamentismo, che negava che i fattori biologici avessero un'influenza rilevante sul comportamento, e dal lato opposto c'erano gli innatisti, che davano la massima importanza ai fattori ereditari.
I caratteri comportamentali cmq, sono fenotipici e non genotipici, e quindi, per la definizione di fenotipo, sono il prodotto dell'interazione tra il genotipo e l'ambiente.

Ricerche sugli animali
Sono stati fatti diversi studi sulle razze canine, in quanto i cani appartengono tutti ad una stessa specie.
Facendo accoppiamenti sistematici son state ricavate diverse razze con caratteristiche fondamentali differenti da quella originaria, tramite la tecnica chiamata selezione artificiale, che può esser attuata tramite 2 procedure:

Nella selezione di ceppi inincrociati (inbred), si accoppiano sistematicamente tra loro gli individui di una popolazione che hanno somiglianza genetica superiore alla media, tramite accopiamenti consanguinei ripetuti per diverse generazioni si ricavano individui quasi identici, una procedura che favorisce la monozigosi a scapito dell'eterozigosi, causando una drastica riduzione della variabilità genetica.
I ceppi inincrociati però sono atipici sotto molti aspetti, come il comportamento, e possono non rappresentare un campione attendibile, oltre al fatto che questo incrocio agevola la diffusione degli alleli recessivi, spesso patologici (aumento rischio di malattie).
La selezione per un carattere specifico permette una maggior generalità dei risultati, cercando di favorire la presenza di un solo carattere senza interferire sulla casualità della trasmissione del genotipo rimanente.
Vengono quindi selezionati 2 gruppi, uno che presenta molto il carattere in esame ed uno che lo presenta poco, portandosi dietro però anche altri caratteri spesso correlati e anche i caratteri controllati dagli alleli situati sui medesimi cromosomi di quelli selezionati.

Uno studio sugli animali famoso è quello sull'influenza dei geni sul livello di attività dei topi, tramite il test dell'open field, dove il soggetto viene posto al centro di una tavola dove son tracciate delle linee che la dividono in settori e se esso fa parte del tipo classificato come emotivo/reattivo, si immobilizza dove viene lasciato, altrimenti inizia ad esplorare l'ambiente.
Si fecero quindi 2 gruppi, i reattivi e i meno reattivi, e siccome l'ambiente era tenuto costante si concluse che il comportamento fosse dovuto ai geni, tantè che esso si differenziava sempre di più col passare delle generazioni, dimostrando l'influenza di un numero elevato di geni.
Tuttavia nessun carattere è influenzato solo dai geni, infatti se si allevano i topi in ambienti ricchi, la loro emotività può esser ridotta, e ciò dimostra che alla base della reattività del ratto c'è un sistema poligenico additivo e che il carattere non è significativamente legato al sesso.
La diversità comportamentale può anche essere data dalle mutazioni a carico di un singolo gene, come nel caso delle drosofile, dove a causa di una mutazione alcuni esemplari hanno un comportamento contrario a quello normale, ovvero si allontanano dalle sorgenti luminose (fotofobia) al posto di avvicinarsi (fotofilia), oppure tengono le ali sollevate al posto di tenerle aderenti al corpo, e per questo motivo, quando è periodo di accoppiamenti muovono le ali meno velocemente, risultando meno attraenti e riducendo la loro possibilità di riprodursi.
Un altro studio famoso è stato fatto sulle api igeniste, dove api operaie aprono le celle dell'alverare contenenti feti morti (uncap) e li rimuovono (remove).
Tramite reincroci sono stati identificati i geni (situati su cromosomi diversi) responsabili dell'apertura delle celle (u recessivo) e quelli per la rimozione dei feti (r recessivo), e son stati creati ceppi di api capaci di compiere tutte le operazioni (igeniste), di non saperne compiere nessuna (non igeniste), di saper aprire le celle ma non di rimuovere il feto, e viceversa.
Un altro studio importante sull'influenza di un singolo gene è stato fatto sui topi con attacchi audiogenici, dove l'esposizione a particolari suoni causa convulsioni e altri problemi gravi.
In questo studio si è notato che esponendo al suono i topi meno suscettibili in un periodo critico, anche questi avevano gli attacchi, dimostrando l'influenza dell'ambiente sui geni.
Tutti questi risultati non voglion dire che singoli geni controllano comportamenti così complessi, ma che probabilmente i prodotti enzimatici codificati dal singolo gene possono svolgere un ruolo fondamentale nello sviluppo di processi che richiedono l'azione integrata di più geni.
Un comportamento dovuto a più geni è quello dei grilli teleogryllus, con il loro canto di richiamo.

Ricerche sull'uomo
Sull'uomo la ricerca è più difficile da effettuare, essa può esser fatta solo indirettamente, attraverso analisi statistica di situazioni preesistenti, ed esistono 2 metodi principali: gli studi sui gemelli e gli studi sulle adozioni, dove in entrambi i casi si tratta di valutare i livelli di correlazione riguardo al carattere in esame, tra soggetti con diverso grado di consaguineità.
Una delle tematiche più studiate è quella riguardante l'intelligenza, che racchiude diverse componenti ed è stata anche definita come la qualità misurata nei test intellettivi, i quali hanno un'altra correlazione con i risultati scolastici e lavorativi.
L'intelligenza è spesso misurata tramite il quoziente intellettivo (QI = età mentale/ età cronologica), il quale non è sinonimo di intelligenza ma solo un criterio di misurazione di essa, sensibilmente influenzato da fattori culturali.
Negli studi tra gemelli MZ, le somiglianze possono essere attribuite a fattori genetici, ma anche all'azione dell'ambiente, e nel caso di adozioni, la somiglianza tra padre e figlio che non condividono lo stesso ambiente può esser dovuta a fattori genetici.
Nel caso di gemelli MZ allevati separatamente si ha una correlazione per quanto riguarda il QI di circa 0,72-0,78, quindi non totale (cioè non uguale al valore atteso 1), mentre i MZ allevati assieme raggiungono anche 0,86 (sempre inferiore a 1).
I DZ allevati assieme arrivano a 0,6, valore superiore a 0,5, il valore atteso per la loro metà condivisione genetica, e queste diversità dai valori attesi suggeriscono l'influenza dell'ambiente.
In generale, il 50% della varianza è dovuta a fattori genetici, il rimanente 50% è dovuto all'ambiente condiviso e all'ambiente non condiviso.
Inoltre, il peso della componente genetica aumenta con l'aumentare dell'età.
Anche il QI è determinato per circa il 50% da fattori genetici, ed è quindi controllato da fattori genetici ed ambientali, probabilmente esso è controllato da più geni.
L'ambiente è importante per lo sviluppo delle capacità intellettive, infatti una deprivazione grave dell'ambiente può portare ad un cattivo sviluppo di queste capacità, che possono in alcuni casi esser cmq riacquisite in seguito, tramite l'esposizione al giusto ambiente.

Schizofrenia
E' caratterizzata da diversi sintomi fondamentali: disturbo del corso del pensiero, della personalità, dell'affettività, di ambivalenza e di autismo; e da alcuni sintomi accessori, frequenti ma non costanti: alterazioni percettive, idee deliranti, disturbi di memoria, di linguaggio, della scrittura e motori.
Il sintomo più vistoso è quello della dissociazione mentale, ovvero la perdita o la riduzione dei legami associativi tra idea e idea, contenuti cognitivi e comportamento, emozione e azione.
La schizofrenia è divisa in 4 forme: paranoide (allucinazioni e stati maniacali), catatonica (problemi motori), ebefrenica (sintomi accessori e disorganizzazione psichica), semplice (solo sintomi fondamentali).
La schizofrenia insorge solitamente entro i 45 anni di età (generalmente alla fine dell'adolescenza verso i 15 anni, o agli inizi dell'età adulta), dura almeno 6 mesi, causa un decadimento delle capacità individuali (nel lavoro, nei rapporti sociali, nell'autocontrollo, ecc...) e vari disfunzioni psichiche.
Si pensa che ci siano associazioni tra la malattia e i polimorfismi del gene che controlla i recettori per la serotonina nella corteccia prefrontale, ma non si hanno prove certe di questa cosa.
La percentuale di rischio di questa malattia è dell'1%, e negli USA circa la metà dei posti negli ospedali psichiatrici è occupata da schizofrenici e la percentuale di senza tetto schizofrenici è il 10% sul totale.
Il rischio dei consanguinei di secondo grado è del 4% e per quelli di primo grado è del 12,4%, se entrambi i genitori sono schizofrenici il rischio sale al 46%, e questi dati indicano la presenza di un fattore genetico influenzato da ignoti fattori ambientali.
Nei gemelli monozigoti si ha concordanza del 48% nei dizigoti del 17%, inoltre, i figli del gemello non affetto hanno la stessa probabilità di ammalarsi rispetto ai figli del gemello affetto, quindi ci sarebbe un gemello portatore sano.
Studi su adozioni han dimostrato che i figli di schizofrenici dati in adozione hanno un rischio più elevato (11%) di figli di genitori non schizofrenici, che figli di genitori non schizofrenici non hanno più rischi se vengono adottati da schizofrenici, ma che se i figli di schizofrenici vengono adottati da schizofrenici, il rischio aumenta ulteriormente.
Per spiegare la schizofrenia sono stati proposti 2 modelli, quello monogenico, dove si pensa che un solo gene possa influenzare più geni che causino la malattia (quindi che un solo gene non agisca cmq da solo), e quello poligenico, che è il modello più accreditato, dove più geni sono responsabili della malattia, tipo quelli trovati nei cromosomi 6,8 e 21.
Si pensa quindi che quanti più geni legati alla malattia si posseggano, e tanto più probabile sia il rischio di contrarla, e che cmq esista anche l'influenza legata a stress ambientali.

Psicosi maniaco-depressive
Sono psicosi che costituiscono un insieme di forme morbose con incidenza abbastanza elevata, caratterizzata da alterazioni d'umore e d'affettività.
Nella minoranza dei casi le alterazioni sono di tipo euforico immotivato (manie), nella maggioranza sono di tipo depressivo.
La forma più frequente è detta unipolare, caratterizzata o dalla sola depressione (depressione maggiore), o raramente dalla sola mania.
C'è poi la forma bipolare, caratterizzata dall'alternanza di periodi depressivi e maniaci.
L'insorgenza è di circa l'1% nella popolazione, e nel caso dell'unipolare si ha il 3% nella popolazione e il 9% per i consanguinei di primo grado, nei figli di 2 malati si sale al 25%.
Se si tratta di figli di genitori che si sono ammalati di depressione maggiore prima dei 20 anni, il rischio è doppio, se invece i genitori si sono ammalati dopo i 40 anni, il rischio è uguale a quello dei figli dei genitori sani.
Dopo l'adolescenza il rischio di ammalarsi raddoppia per le donne, unitamente alla frequente presenza di linkage con la cecità ai colori e il gruppo sanguineo Xg, il che fa pensare al coinvolgimento del cromosoma X nella malattia, magari mediato dagli ormoni.
Tra gemelli monozigoti c'è una concordanza del 75% e per i dizigoti del 23%, ed il rischio per la prole del gemello sano è uguale a quello del gemello malato.
La forma bipolare ha insorgenza del 1% nella popolazione normale e del 3% per i consanguinei di primo grado.
Le adozioni han dimostrato che esiste un'alta correlazione con la famiglia biologica solo nella forma bipolare della malattia.
Come differenze biologiche, sono state rilevate nei malati delle alterazioni del metabolismo delle catecolamine (aumento per le manie, diminuzione per la depressione).
La forma unipolare (depressione maggiore) è considerata meno grave della bipolare, ma solo per quanto riguarda le differenze quantitative, infatti i parenti dei malati unipolari non hanno un rischio maggiore di quelli dei bipolari depressi (<1%), mentre quelli dei malati bipolari hanno rischio maggiore di depressione unipolare (>11%), sembra quindi che la predisposizione genetica sia maggiore per quanto riguarda la forma bipolare.
Si pensa in questa malattia agiscano più geni, alcuni localizzati in più loci sui cromosomi 18, 21 e X.

Il comportamento sociale degli animali

Esistono solo 2 classi di insetti in cui ci sono società vere e proprie: gli isotteri (termiti) e gli imenotteri (api, vespe e formiche).
Queste complesse organizzazioni sociali sono dette eusociali, e sono tipi di organizzazioni sociali in cui più individui della stessa specie cooperano nella cura della prole, in cui esiste una divisione riproduttiva delle funzioni in cui gli sterili svolgono dei compiti a vantaggio dei fertili, in cui c'è una sovrapposizione almeno parziale delle generazioni.
L'ape possiede uno dei sistemi sociali più complessi degli insetti.
Esistono 2 caste di femmine ed 1 di maschi, e le femmine differiscono in base a come vengono accudite quando sono larve, infatti l'ape regina viene cresciuta in una cella più grande e per tutta la durata del suo sviluppo viene nutrita da speciali secrezioni ghiandolari delle altre api, mentre l'ape operaia cresce in celle normali e riceve le secrezioni solo per un breve periodo, e queste differenze causano modificazioni fisiologiche che differenziano il fenotipo delle api, modificazioni che possono variare anche a seconda delle esigenze dell'ambiente.
Secondo la teoria darwiniana, in qualsiasi popolazione diventano più frequenti quei caratteri che incrementano la fitness (definita in termini di successo riproduttivo), perchè chi li possiede avrà più possibilità di tramandarli (e quindi di riprodursi).
Il concetto di fitness fa cmq riferimento sempre ad uno specifico ambiente, perchè un carattere valido può non esserlo più in un altro ambiente.
La fitness di un individuo può essere definita come la rappresentazione dei suoi geni nel corredo genetico della generazione successiva, mentre la fitness globale è la somma della fitness di un individuo e di tutti gli effetti che essa provoca sulla fitness di tutti i suoi parenti.
La selezione di parentela consiste nel far accrescere la propria fitness indirettamente, favorendo il successo riproduttivo dei propri parenti.

L'altruismo
Sembra che i fenomeni altruistici vadano contro alla teoria evolutiva, perchè chi li pratica diminuisce le proprie possibilità di sopravvivenza a vantaggio di altri individui.
Siccome questo comportamento è frequente negli animali, si è cercato di capire come mai esso non si estingua, ed è stato ipotizzato che il comportamento parentale diminuisce le proprie possibilità di sopravvivenza a vantaggio del gruppo di parenti, e che quindi consente lo stesso di far continuare la trasmissione dei geni.
Ad esempio, il canto di alcuni animali che avvertono della presenza dei predatori, è un comportamento altruista dal punto di vista fenotipico (perchè l'animale rischia di essere ucciso dal predatore), ma non dal punto di vista genotipico, perchè alla fine con il suo gesto può preservare più geni che se salvasse solo se stesso.
C'è poi l'altruismo reciproco, che consiste nello scambio di favori anche nei non parenti, un comportamento che cmq aumenta la possibilità di sopravvivenza di chi lo compie grazie al ritorno futuro.
Il comportamento altruistico è un meccanismo statistico, dato che i geni che diffondono questo carattere vengono tramandati e si formano dei gruppi di altruisti dove sarà facile riconoscere i parenti da salvare.

Evoluzione del comportamento sociale negli imenotteri
Negli imenotteri ogni femmina ha una correlazione genetica più elevata con le proprie sorelle (0,75) che con la prole (0,5), e quindi, a causa dell'aplodiploidia, è possibile che un'ape operaia massimizzi la propria fitness più efficacemente accudendo le proprie sorelle che generando nuovi figli, favorendo così la sopravvivenza di una percentuale maggiore del proprio patrimonio genetico (75%).
Si posson quindi far previsioni sul rapporto numeri tra i sessi in varie specie di api a seconda della loro organizzazione sociale, ad esempio, nel caso di api schiave (provenienti da altri alveari), non essendo correlate con le altri api, esse favoriranno la regina e ci sarà un egual numero di maschi e di femmine nella prole.

Rapporti tra genitori e prole
In tutte le società, tranne quelle monogame, l'investimento parentale del maschio e della femmina non sono uguali, ma di solito quest'ultima investe maggiori energie nella cura del proprio figlio.
Quando l'investimento parentale è maggiore in un sesso, gli appartenenti all'altro sesso competono per accoppiarsi con esso.
Il genitore cura di solito tutti i figli in egual modo, in modo da potersi liberare presto da questo compito e riprodursi di nuovo, invece il compito del figlio è quello di accaparrarsi un maggior investimento parentale.
In linea di massima, i geni che riducono la fitness della madre nelle interazioni con la prole sono sfavorevoli e quindi non possono diffondersi nonostante siano favorevoli per la prole stessa, i genitori tendono quindi a manipolare la prole in modo da accrescere la propria fitness, e quando le condizioni ambientali lo richiedono sono anche disposti a sacrificare un figlio per il bene degli altri.