Genetica del comportamento (1/10): Apprendere e sopravvivere

La genetica del comportamento è quella branca della scienza che studia le influenze esercitate dai fattori ereditari sul comportamento.
Lo scopo ultimo della genetica del comportamento è la conoscenza tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale, dove il genotipo è il complesso della dotazione genetica di un individuo, il fenotipo invece è l'insieme degli aspetti fisici e comportamentali di un organismo, che è anche definito dal prodotto tra i geni e l'ambiente.

Esistono diverse posizioni sull'importanza dei geni, gli innatisti sostengono che tutto il comportamento è fondato su fattori ereditari, mentre gli ambientalisti sostengono la prevalenza dei fattori ambientali, posizioni che col tempo sono state del tutto abbandonate.
Son stati fatti diversi esperimenti sullo studio dei comportamenti, come quello fatto con i gatti, nel quale essi ricevono del cibo se premono un pannello a strisce e non ricevono nulla se premono un altro pannello.
I gatti han dimostrato di saper riconoscere il giusto pannello, ma se essi vengon cresciuti in un'ambiente tutto a linee, quando si trovano a svolgere il compito lo fanno con più fatica, dimostrando l'influenza dell'ambiente sul loro sviluppo cognitivo.
Non è facile capire come i geni e l'ambiente influenzino il comportamento e in che misura, di certo è errato pensare che uno dei due prevalga sempre sull'altro.
Ogni carattere è cmq geneticamente determinato, perchè per acquisire un carattere in una determinata condizione l'individuo deve possedere la dotazione genetica necessaria, quindi ogni carattere comportamentale deriva dall'interazione tra genotipo ed ambiente.
Non è quindi possibile descrivere il comportamento solo con fattori genetici, è però possibile trovare le differenze genetiche tra i vari individui.

Principi di genetica

L'inizio dello studio della genetica risale agli studi di Gregor Mendel (1822-1884) sui piselli.
Grazie ai suoi studi sugli incroci dei piselli riuscì a scoprire dei principi molto importanti per l'ereditarietà, creando due leggi (legge della segregazione, legge dell'assortimento indipendente) che sono valide anche adesso.
C'è poi una terza legge che è il principio di indipendenza: quando si incrociano individui che differiscono per 2 coppie alleliche che controllano 2 caratteri, ciascuna coppia viene ereditata indipendentemente dall'altra.
Alcuni concetti utili per comprendere la genetica del comportamento sono: locus, allele, dominante, recessivo, omozigote, eterozigote, gamete, incrocio ibrido, organismi eucarioti, procarioti, 46 cromosomi umani, mitosi, meiosi, cromosomi sessuali X e Y, numero aploide (n, i 23 cromosomi dei gameti), diploide (2n), zigote, crossing over, delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, mappe genetiche, ricombinazione, gruppo di linkagee, DNA (base purinica: adenina, guanina - base pirimidinica: citosina, timina - gruppo fosfato - pentoso di zucchero desossiribosio, A-T,C-G), RNA (uracile al posto di timina), 20 amminoacidi, codone, triplette, mRNA, tRNA, rRNA, repressione, mutazioni, dna ricombinante, esoni, introni, split genes, geni trasponibili (jumping genes), cloni, dna ripetitivo, finger-printing, marcatori genetici.
Tutti concetti già studiati nel corso di genetica.

La variabilità genetica viene attribuita al controllo di geni specifici situati su loci ben definiti nei cromosomi, la genetica quantitativa consiste nello studio della variabilità in quei caratteri per i quali i geni responsabili della variabilità fenotipica non sono identificabili.
L'eredità poligenica si ha quando un certo fenotipo è dato dall'espressione di più geni situati in loci differenti, si hanno quindi geni maggiori, che determinano un fenotipo più marcato o geni minori (poligeni) che insieme contribuiscono a formare il fenotipo.
L'espressione dei geni viene modulata non solo dall'ambiente ma anche da altri geni, e la distribuzione di frequenza di molti caratteri è di tipo normale o gaussiana, e quindi si usa calcolare la varianza e la deviazione standard.
Tanto maggiore è il numero di geni che contribuiscono a determinare un carattere, tanto più omogenea appare la distribuzione, perchè le differenze tra classi diventano progressivamente minori con il crescere dei loci segreganti, per questo la somma dell'azione di molti geni porta ad una distribuzione normale o a campana.

La genetica biometrica vuole chiarire la partizione della varianza fenotipica totale (V_P) associata a un determinato carattere in componenti dovute al genotipo (V_G) e all'ambiente (V_E), dove se tra genotipo ed ambiente non c'è interazione V_P=V_G+V_E, e la varianza fenotipica totale attribuibile al genotipo è: V_G/V_G+V_E=V_G/V_P
Questo rapporto è detto ereditabilità del carattere in senso lato.
L'ereditabilità varia da zero, se il genotipo ha effetti irrilevanti, a 1, se il carattere è determinato completamente da esso.
Tramite l'ANOVA (analisi della varianza) di Fisher, è possibile distinguere le variazioni entro e tra i ceppi, permettendo di calcolare l'ereditabilità.
Invece, l'ereditabilità in senso stretto fornisce una misura della variabilità genetica trasmessa da una generazione ad un'altra, perchè tiene conto solo dei geni additivi.

La selezione tende di solito a favorire i caratteri intermedi, a scapito di quelli agli estremi (es: troppo alti, o troppo bassi) (concetto di selezione stabilizzatrice), ma dato che l'ambiente non è costante, alcune caratteristiche estreme potranno essere invece avvantaggiate in alcuni casi (selezione diversificatrice), invece ci saranno anche casi in cui una sola estremità della distribuzione sarà avvantaggiata (selezione direzionale).

La genetica delle popolazioni si occupa della struttura genetica dei gruppi e delle variazioni che essa subisce nel corso delle generazioni, studia le differenze esistenti tra i vari gruppi di una stessa specie.
Nello studio dei caratteri solitamente si prendono in considerazione solo pochi caratteri per volta, circa 60000 genotipi.
Il principio dell'equilibrio di Hardy Weinberg permette di prevedere quale proporzione degli alleli di un certo locus si propagherà in una popolazione mista e numerosa.
La genetica delle popolazioni parte spesso dal presupposto che gli accoppiamenti avvengano in modo casuale, una popolazione si dice panmittica, quando è molto grande e chiusa e gli accoppiamenti sono casuali.
L'accoppiamento per assortimento fenotipico consiste invece in accoppiamenti basati su somiglianze fenotipiche, situazione che porta all'aumento degli omozigoti.
Il principio dell'equilibrio afferma che in una popolazione numerosa in condizioni di panmissia, se non avvengono interferenze esterne, le frequenze genetiche e genotipiche restano costanti da una generazione ad un'altra, dove la formula di equilibrio è p²+2pq+q²=1.
L'equilibrio in questa legge si raggiunge dopo una sola generazione di accoppiamenti casuali, sempre se non intervengono cause esterne come guerre, malattie, mutazioni, ecc...

Metodi ed obiettivi dell'analisi genetica del comportamento

Il genotipo è molto resistente alle pressioni ambientali, però non bisogna pensare che i caratteri geneticamente determinati siano immutabili, l'ambiente modula sempre l'espressione del genotipo ed il fenotipo deriva dall'interazione di entrambi.
La genetica del comportamento studia dunque i rapporti tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale.
Perchè un carattere sia analizzabile geneticamente occorre che: esistano differenze individuali su di esso, deve essere specifico, le interazioni e le correlazioni tra genotipo ed ambiente devono essere modeste, il carattere deve esser controllato da uno o da pochi geni.
Il pleiotropismo si ha quando un singolo gene influenza diversi caratteri fenotipici apparentemente non correlati.

Ceppi inincrociati
Si tratta di accoppiamenti non casuali che vengon ripetuti fino a che non si raggiunge il ceppo consanguineo, dove c'è poca variabilità genetica e si possono tenere meglio sotto controllo alcuni geni, anche se in alcuni casi si può verificare la depressione da incrocio, la tendenza di questi ceppi ad essere meno vitali dei ceppi d'origine.
La selezione artificiale è invece meno precisa e più variabile, e favorisce l'omogeneità della popolazione rispetto ad un solo carattere.
In questi esperimenti lo sperimentatore può controllare quasi tutti i fattori ambientali, così è in grado di verificare il comportamento in base ai geni, ricordando sempre che esso è cmq il risultato dell'interazione tra geni ed ambiente, e che nè i primi nè gli ultimi operano mai da soli.

Selezione artificiale
I primi studi sulla selezione naturale furono fatti da Tryon nel 1926, il quale cercò di selezionare 2 ceppi di ratti con diversa capacità di apprendimento nell'affrontare un labirinto a T.
Questo esperimento sfrutta la legge dell'effetto, dove se il ratto può scegliere 2 vie, e in una c'è del cibo, col passare delle prove sceglierà sempre più frequentemente la via col cibo.
Tryon allora prese i ratti più svegli (quelli che imparavano più in fretta) e quelli più stupidi, e fece due ceppi distinti (crescendoli in ambienti identici) che generazione dopo generazione mantennero le stesse caratteristiche.
Altri studiosi scoprirono che i ratti intelligenti avevano una concentrazione maggiore dell'enzima colinesterasi, ma si scoprì che questa correlazione (intelligenza-enzima) non era costante nè lineare, ma che le capacità di apprendimento probabilmente sono correlate con il rapporto tra il substrato (acetilcolina) e l'enzima (colinesterasi).
Cooper e Zubek han dimostrato che prendendo topi intelligenti e stupidi e facendoli crescere in un ambiente povero, entrambi i ceppi hanno prestazioni scarse, viceversa, in un ambiente ricco, gli stupidi riescono ad avere buone prestazioni.
Un altro esperimento importante fù quello di Broadhurst sui ratti nel test dell'open field, dove vengono creati 2 ceppi: soggetti molto reattivi e poco reattivi.
Broadhurst dimostrò che anche facendo allevare i figli reattivi dalle madri non reattive, questi non cambiavano carattere, tuttavia l'ambiente è in grado lo stesso di influenzare il carattere, come l'esempio dell'habitat ben curato può calmare i reattivi.
Broadhust concluse che alla base della reattività c'è un sistema poligenico additivo.
Un altro studio è stato fatto sulla risposta dei topi alla scossa elettrica, con la divisione dei ceppi in high-avoidance e low-avoidance, con misurazioni statistiche e grafici che mostrano le risposte dei topi, ed anche un interessante studio di incrocio tra i 2 ceppi fatto da Wilcock (1972), dove si dimostra che il gene dominante è quello di alta risposta, il quale maschera l'effetto dell'altro gene.
Mather e Jinks han affermato che le caratteristiche delle variazioni genetiche quantitative che si possono osservare per un certo carattere, ci possono dare informazioni sulle modalità d'azione della selezione naturale nei tempi passati.

Analisi di singoli geni
Uno stesso gene può avere effetti diversi a livello fenotipico, e diversi studi sono stati fatti per verificare l'influenza dei singoli geni sul comportamento, come quelli sulla geotassia negativa, la tendenza a muoversi in direzione opposta alla gravità, e la geotassia positiva (viceversa).
Un altro studio importante è quello sulle api igieniste di Rothenbuhler, un chiaro esempio di effetto comportamentale di singoli geni, dove tra vari miscugli di ceppi, lo studioso ottenne api che svolgevano il loro compito di rimozione di piccoli morti dall'alveare, api che aprivano solo le nicchie ma lasciavo il corpo dentro e api capaci di rimuovere il corpo, ma solo se la nicchia è aperta.
Gli effetti rilevati sono mediati dai prodotti enzimatici codificati dal gene, e quindi non son controllati direttamente da esso, prodotti che probabilmente vanno ad attivare altri geni, avendo quindi la funzione di gene regolatore.

Approccio mendeliano classico
L'approccio mendeliano può anche essere usato per lo studio dei geni e del comportamento, come nel caso dello studio di Collins e Fuller sulle convulsioni audiogeniche del topo (convulsioni spesso letali che certi topi manifestano quando sentono un suono di una certa frequenza), tramite ceppi inincrociati e selezionati.
Nell'esperimento, i topi del primo ceppo non presentavano convulsioni (AA), quelli del secondo si (aa). Dal primo incrocio F₁, nascono topi senza convulsioni, mentre dal secondo incrocio nascono, secondo le leggi dell'incrocio mendeliano, il 25% di topi con convulsioni.
Diversi studi han dimostrato che è cmq possibile alterare questi rapporti, esponendo ad esempio i topi, durante il loro periodo critico, a stimoli adeguati, ed in linea generale si è scoperto che il livello di norepinefrina è più basso nell'encefalo dei ratti più sensibili alle convulsioni, mentre ulteriori ricerche han poi dimostrato che la sostanza critica al controllo della suscettibilità alle convulsioni audiogeniche è la serotonina.

Interazioni tra genotipo ed ambiente
La maggior parte dei caratteri comportamentali sembra essere di tipo poligenico.
Un esempio di influenza sui geni è dato dagli ormoni androgeni che se presenti in un periodo critico posson far sviluppare comportamenti aggressivi e mascolini anche nelle femmine.
E' anche vero che se gli ormoni regolano i geni, essi possono esser presenti grazie all'attivazione di altri geni.
Altri studi invece han dimostrato l'influenza del cromosoma Y nell'aggressività dei topi, e ciò dimostra che l'aggressività, come altri caratteri, possono essere ottenuti trami diversi fattori, ambientali e/o genetici.

Lo studio della genetica del comportamento deve sempre essere abbinato ad una profonda analisi di tutti i fattori che possono influenzare il comportamento, quindi anche di quelli non genetici, come ad esempio le influenze dei genitori sui figli.
L'influenza dei genitori può anche diventare un'eredità culturale, quando i figli, una volta cresciuti, influenzano i propri figli con le conoscenze acquisite dai propri genitori.