Pubblicato da I genitori trasferiscono ai figli informazioni codificate sotto forma di unità ereditarie detti geni, e decine di migliaia di geni che il singolo individuo riceve dal padre e dalla madre costituiscono il suo genoma.
I geni sono segmenti di DNA, il quale nella cellula eucariotica è localizzato nei cromosomi del nucleo.
Ogni cromosoma è formato da una lunga molecola di DNA avvolta a
spirale e associata a varie proteine, inoltre ogni cromosoma comprende
centinaia/migliaia di geni, ciascuno dei quali occupa una particolare
porzione di molecola di DNA.
La specifica collocazione di un gene lungo il cromosoma viene detta locus.
Il legame genetico con i genitori da origine alle somiglianze e
l'informazione ereditaria viene trasmessa sotto forma di specifica
sequenza nucleotidica che costituisce ogni gene.
La maggior parte dei geni induce le cellule a sintetizzare specifici
enzimi o altre proteine, e solo l'azione combinata di queste da origine
ad un particolare carattere ereditario.
La replicazione di DNA consente di produrre copie di geni che possono essere trasmessi tramite lo spermatozoo e la cellula uovo.
La riproduzzione asessuata si ha quando un singolo
individuo rappresenta l'unico genitore e trasmette una copia di tutti i
geni ai propri discendenti, tramite mitosi, dove il genoma dei
discendenti è la copia esatta di quello del genitore.
Solo raramente ci sono differenze con questa riproduzzione, dovute a mutazioni genetiche, altrimenti la copia del genitore è definita clone.
La riproduzzione sessuata invece, avviene per mezzo di 2 genitori e determina una maggiore variabilità genetica.
La meiosi
Il ciclo biologico di un organismo è la sequenza completa delle varie fasi di accrescimento e di sviluppo, dalla fecondazione fino alla riproduzione dei gameti.Nella specie umana, ogni cellula somatica, ovvero ogni cellula diversa dagli spermatozoi e le cellule uovo, è provvista di 46 cromosomi.
Il cariotipo è un'immagine colorata ordinata dei cromosomi di un individuo, dove sono presenti coppie di cromosomi, ovvero cromosomi di uguale lunghezza e dalla stessa posizione del centromero ed un uguale quadro di bande colorate, detti cromosomi omologhi.
I due cromosomi di una coppia di omologhi portano i geni che controllano i medesimi caratteri ereditari.
Gli individui femminili possiedono una coppia di cromosomi omologhi XX, mentre i maschi possiedono gli XY, dove solo piccoli segmenti di questi 2 cromosomi sono omologhi, infatti la maggior parte dei geni che si trovano in X, non si trovano in Y, e vengono definiti cromosomi sessuali, mentre gli altri cromosomi son definiti autosomi.
Ogni individuo eredita 23 cromosomi da un genitore e 23 dall'altro.
Gli spermatozoi e le cellule uovo sono detti gameti possiedono 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale X o Y.
Una cellula caratterizzata da un singolo corredo di cromosomi è detta cellula aploide, e negli esseri umani il numero aploide n equivale a 23.
L'unione dei gameti è detta fecondazione o singamia, dove la cellula uovo fecondata che ne deriva, lo zigote, contiene 2 corredi cromosomici aploidi e per questo viene detta cellula diploide, e nell'uomo il numero diploide 2n è pari a 46.
Nel corso dello sviluppo i geni dello zigote vengono riprodotti tramite mitosi, e le uniche cellule del corpo che non si originano per mitosi sono i gameti, che vengono prodotte dalle gonadi, ovaie nelle donne o testicoli nei maschi.
Se i gameti fossero prodotti per mitosi, ad ogni generazione il numero di di cromosomi raddoppierebbe.
La riproduzzione sessuata quindi, mantiene costante il numero di cromosomi dimezzando i cromosomi dei gameti, in un processo noto come meiosi, che negli animali avviene solo nelle gonadi.
Quindi la mitosi provvede a mantenere costante il numero di cromosomi, la meiosi invece li dimezza.
Esistono 3 cicli bilogici sessuati principali: negli animali, nei funghi e nelle piante e alghe.
Nel ciclo animale i gameti rappresentano le uniche cellule aploidi dell'organismo e la meiosi ha luogo durante la loro produzione.
Lo zigote diploide si divide successivamente per mitosi dando origine ad un organismo pluricellulare diploide.
A seconda del ciclo (animali,funghi...) le cellule aploidi possono dividersi per mitosi o meiosi, ma le cellule diploidi possono dividersi solo per meiosi.
Le cellule aploidi prodotte per meiosi nel ciclo delle piante sono le spore.
In tutti i cicli, ogni evento di dimezzamento o raddoppio del numero di cromosomi contribuisce ad aumentare la variabilità genetica tra discendenti.
Tappe della meiosi:
E' preceduta dalla replicazione del DNA, che è seguito da 2 divisioni cellulari consecutive note come meiosi I e meiosi II.
Queste divisioni portano alla produzione di 4 cellule figlie ciascuna con corredo cromosomico dimezzato.
I 2 cromosomi che costituiscono una coppia di omologhi sono singoli cromosomi, di cui uno è di origine materna e l'altro paterna, che sono molto simili tra loro ma non uguali.
Le fasi della meiosi sono:
Interfase: avviene la duplicazione del DNA
Meiosi I: Profase I Metafase I, Anafase I, Telofase I e citodieresi.
Meiosi II: Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II e citodieresi.
Meiosi nel dettaglio:
Interfase: precede la meiosi vera e propria e avviene la duplicazione del DNA di ogni cromosoma, al termine di questo processo ogni cromosoma è costituito da 2 cromatidi fratelli geneticamente identici, che rimangono reciprocamente uniti a livello del centromero, si duplicano anche i centrosomi formando 2 coppie di centrioli.
Profase I: i cromosomi iniziano a condensarsi e gli omologhi si uniscono a coppie, con la sinapsi si uniscono i cromosomi omologhi, formando dei tetradi. I cromatidi di cromosomi si intersecano mantenendoli uniti formando punti di scambio detti chiasmi, poi le coppie di centrioli si allontanano e tra loro si formano i microtubuli del fuso, si dissolve l'involucro nucleare e i nucleoli, e i microtubuli prendono contatto con i cinetocori che iniziano a migrare verso la piastra metafasica. La profase I può durare giorni e corrisponde ad oltre il 90% del tempo totale della meiosi.
Metafase I: Le coppie di cromosomi omologhi sono disposte sulla piatra metafasica e i microtubuli del cinetocore di un polo si attaccano a un cromosoma di ciascuna coppia, mentre le fibre del fuso del polo opposto si attaccano al cromosoma omologo.
Anafase I: L'apparato del fuso guida il movimento dei cromosomi verso i poli (i fratelli sono sempre uniti per il centromero).
Telofase I e Citodieresi: Continua la migrazione dei cromosomi, e alla fine ad ogni polo c'è un corredo aploide di cromosomi, contemporaneamente parte la citodieresi (divisione del citoplasma) che da origine a 2 cellule figlie, dove nelle cellule animali si forma un solco di scissione, mentre nelle cellule vegetali comprare una piastra cellulare. Prima della seconda divisione meiotica non si verifica mai un'ulteriore replicazione del materiale genetico.
Profase II: Compare l'apparato del fuso e i cromosomi si avvicinano alla piastra della metafase II.
Metafase II: I cromosomi si dispongono sulla piastra metafasica con i cinetocori dei cromatidi fratelli di ciascun cromosoma rivolti verso i poli opposti.
Anafase II: I centromeri dei fratelli si separano e i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma migrano ai poli opposti della cellula come singoli cromosomi.
Telofase II e citodieresi: Ai poli opposti della cellula iniziano a riformarsi i nuclei e avviene la citodieresi. Alla fine del processo ci sono 4 cellule figlie, ciascuna con un numero aploide di cromosomi formati da un solo cromatidio.
Differenze tra mitosi e meiosi:
| Evento | Mitosi | Meiosi |
| Replicazione DNA | Avviene durante l'interfase, prima dell'inizio della divisione nucleare | Si verifica 1 volta sola, durante l'interfase |
| Numero di divisioni | 1, comprendente profase, metafase, anafase e telofase | 2, ciascuna comprendente profase, metafase, anafase e telofase |
| Sinapsi dei cromosomi omologhi | nessuna | durante la profase I i cromosomi omologhi si congiungono lungo la loro lunghezza formando tetradi, la sinapsi è associata a crossing over tra cromatidi non fratelli |
| Numero di cellule figlie e composizione genetica | 2, ciascuna diploide 2n e geneticamente identiche alla madre | 4 cellule aploidi n, ciascuna contenente metà dei cromosomi della madre, geneticamente non identiche alla madre e alle sorelle |
| Ruolo del ciclo animale | sviluppo dell'adulto a partire dallo zigote, produce cellule per l'accrescimento dell'organismo e consente la riparazione dei tessuti danneggiati | produzione dei gameti, dimezza il numero dei cromosomi e introduce la variabilità genetica nei gameti |
Le origini della variabilità genetica
Sono 3 i meccanismi che contribuiscono alla variabilità genetica:- Assortimento indipendente dei cromosomi:
avviene quando si ha il 50% di possibilità di avere cromosomi di origine
paterna o materna di una determinata coppia di omologhi e quindi il
numero possibile di combinazioni in una cellula contenente 2 coppie di
cromosomi omologhi è 2n=4.
In generale, il numero possibili di combinazioni risultato dall'assortimento è pari a 2n, dove n è il numero di cromosomi del corredo cromosomico aploide di un organismo. - Crossing over: ogni individuo produce una serie
di gameti che differiscono tra di loro per la combinazione dei
cromosomi materni e paterni ereditati.
Il crossing over porta durante la profase I alla formazione di cromosomi ricombinati che contengono alcuni geni di origine materna ed alcuni di origine paterna. - Fecondazione casuale: una cellula uovo è caratterizzata da circa 8 milioni di possibili combinazioni cromosomiche, ed essa viene fecondata da uno spermatozoo con lo stesso numero di possibili combinazioni, e per questo motivo il numero di combinazioni è quasi infinito ed ogni individuo è unico.
Anche l'ambiente è responsabile della variabilità genetica, con la selezione naturale e l'adattamento evolutivo.
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