Genetica del comportamento (5/10): La capacità cognitiva generale

Secondo il modello psicometrico le capacità cognitive sono organizzate gerarchicamente da capacità valutabili tramite test specifici a fattori di impatto più ampio fino alla capacità cognitiva generale.
Esistono centinaia di test che misurano fattori ad ampio spettro, come la capacità verbale, spaziale, la memoria e la velocità di elaborazione informazioni.
Questi fattori sono di solito correlati tra loro e, ad esempio, chi ottiene un buon punteggio su test di capacità verbali, di solito ha un buon punteggio sulle capacità spaziali.
Il parametro g è in comune a tutti questi fattori di significato generale è stato inventato da Spearman, g è la capacità cognitiva generale.
g viene ottenuto tramite l'analisi fattoriale, ed il contributo di un test d'intelligenza a g è correlato alla complessità delle operazioni cognitive che esso valuta, e g in generale, è una delle misure più credibili e valide nello studio del comportamento.
La capacità cognitiva non dipende solo da g, ma anche il successo individuale non dipende solo dalla capacità cognitiva, non si sa però se g è dovuto a un singolo processo generale o se è il risultato di una concatenazione di processi cognitivi più specifici, comunque sia, il fatto che g sia ereditabile ha raccolto un grosso consenso tra i vari scienziati.
Altri metodi d'analisi sono quelli delle neuroscienze, che valutano direttamente la funzione del cervello.

Tolman fece un famoso studio sui ratti, facendogli percorrere un labirinto li distinse in ratti intelligenti e ratti ottusi, scoprendo che la differenza tra la linea intelligente e l'ottusa non aumentava più dopo le prime 6 generazioni, probabilmente perchè c'erano spesso accoppiamenti tra fratelli e sorelle.
Si scoprì anche l'importanza dell'ambiente, dove in un'ambiente arricchito anche i topi ottusi riuscivano bene (mentre gli intelligenti rimanevano invariati), mentre in un ambiente povero i ratti ottusi non mostravano miglioramenti, ma gli intelligenti invece mostravano deficit.
Il fattore g non è rilevante per l'apprendimento nel topo, tuttavia un suo forte effetto è coinvolto in molti obiettivi di apprendimento, ed è meno probabile che obiettivi di apprendimento molto semplici mostrino l'influenza di g rispetto ad obiettivi più complessi.

Sull'uomo è diventato famoso l'esperimento di Leahy (1935) sulle adozioni, esaminando famiglie adottive e non, lo studioso dimostrò l'esistenza di un'influenza genetica.
Mentre negli anni 80 si è accettato che le differenze genetiche tra gli individui sono significativamente associate alle differenze nel valore di g.

La correlazione fù inventata da Francis Galton nel 1869, allo scopo di quantificare il grado di somiglianza tra membri di una famiglia.
Galton sosteneva che la genetica prevale enormemente sull'ambiente, ed è considerato il fondatore ufficiale della genetica del comportamento.

Influenza genetica
I parenti di primo grado che vivono assieme sono correlati con un valore di g di 0,45, per via di influenze genetiche o ambientali.
La correlazione di g in bambini adottati e nei loro parenti genetici è di 0,24, come anche tra fratelli geneticamente correlati allevati separatamente.
Raddoppiando queste correlazioni si ottiene una stima grossolana dell'ereditabilità pari al 48%, il che significa che circa la metà della varianza dei punteggi dei test sul QI nella popolazione campionata in queste ricerche può essere ascritta alle differenze genetiche tra gli individui.
I gemelli identici han correlazione media dello 0,86, mentre i gemelli fraterni hanno correlazione di 0,60, e raddoppiando si può stimare un'ereditabilità del 52%.
Nei gemelli monozigoti cresciuti separatamente, la correlazione (0,72) fornisce una stima dell'ereditabilità.
Le analisi di tipo model fitting considerano simultaneamente tutti i dati sugli studi familiari forniscono stime sull'ereditabilità di circa il 50%, ovvero la metà della varianza della capacità cognitiva generale è di tipo genetico, inoltre, togliendo gli errori di misurazione la percentuale dovrebbe aumentare.
Sembra anche che il livello di ereditabilità di g sia valido anche per le popolazioni non occidentali, e che le ereditabilità dei punteggi dei test cognitivi sono tanto più alte quanto più un test è correlato a g.
Tutti questi risultati suggeriscono che g è l'elemento più ereditabile dei test cognitivi.

Influenza ambientale
L'altra metà della varianza di g è attribuita all'ambiente, più gli errori di misurazione.
Si son misurate le correlazioni tra genitori e figli adottivi e fratelli adottivi, trovando correlazione di 0,32 tra fratelli adottivi, il che vuol dire che 1/3 della varianza totale può essere spiegato dalle influenze dell'ambiente condiviso.
La correlazione tra genitori adottivi e figli è minore (0,19) rispetto a quella dei fratelli adottivi, il che suggerisce che l'ambiente condiviso determina una minore somiglianza tra genitori e figli, rispetto alla somiglianza tra fratelli.
Nei gemelli sembra che gli effetti dell'ambiente condiviso contribuiscano maggiormente alla somiglianza tra gemelli rispetto ai fratelli non gemelli, con correlazione 0,60 per i dizigoti contro lo 0,47 dei fratelli non gemelli.
Con il model fitting si è studiato l'effetto dell'ambiente condiviso che è di circa il 20% per genitori e figli, 25% per i fratelli, e di circa 40% per i gemelli.
Si stima inoltre l'effetto di condivisione dell'ambiente prenatale tra gemelli dizigoti è di circa 40%, mentre la rimanente parte di varianza è dovuta all'ambiente non condiviso e a errori di misurazione, fattori che fanno circa il 10% della varianza.

Accoppiamento assortativo
Accoppiamento assortativo è un accoppiamento non casuale.
In alcuni casi, individui che si accoppiano tendono ad essere simili, e l'accoppiamento assortativo per g mostra una correlazione media tra coniugi di circa 0,40.
L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilità genetica in una popolazione perchè se individui simili si accoppiano, ad esempio alti uguali, i figli tenderanno ad essere più alti, e questi si accoppieranno con individui alti uguali, creando nuovi ceppi di varie altezze.
L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilità genetica perchè i suoi effetti si accumulano generazione dopo generazione, inoltre questo tipo di accoppiamento aumenta le correlazioni tra parenti di primo grado.
Questo accoppiamento aumenta le correlazioni tra gemelli dizigoti (i mono rimangono uguali), e ciò riduce la differenza di correlazioni tra dizigoti e monozigoti, fornendo così stime sull'ereditabilità.
Nel model fitting l'effetto di questo accoppiamento nella stima dell'ereditabilità di g è di circa 50%.

Varianza genetica non additiva
Gli effetti genetici additivi si hanno quando gli alleli di un certo locus o di loci differenti si sommano per modificare il comportamento.
Se invece gli effetti degli alleli sono diversi in presenza di altri alleli, si dicono non additivi.
La dominanza è un effetto genetico non additivo dove gli alleli di un certo locus interagiscono al posto di sommare il loro effetto nel modificare il comportamento.
L'epistasi è l'effetto (additivo o interattivo) di alleli situati in diversi loci, che condiziona il comportamento.
La varianza genetica additiva è ciò che rende un individuo simile ai propri genitori, e la sua diversità dai genitori sarà data dalle interazioni non additive in base al risultato degli effetti di dominanza o di epistasi.
In g l'influenza genetica è largamente additiva.
L'inincrocio è l'accoppiamento tra individui geneticamente correlati, ed esso rende più probabile che 2 coppie di 1 allele recessivo raro siano ereditate, e riduce gli eterozigoti ridistribuendo gli alleli, alterando anche il fenotipo medio della popolazione.
Per questo motivo, il rischio di ritardo mentale è 3 volte più alto per i figli dei cugini di primo grado, mentre l'emergenesi è l'effetto dove si crea una combinazione fortunata di alleli, unica, non presente nei genitori o nei fratelli.

Ricapitolando i risultati di g: circa metà della varianza è dovuta a fattori genetici, dove una piccola parte potrebbe essere di tipo non additiva, mentre nella metà dovuta a fattori non genetici, metà è dovuta alla condivisione di fattori ambientali, l'altra metà è dovuta all'ambiente non condiviso e a errori di misurazione.

Ricerche sullo sviluppo

I fattori genetici diventano sempre più importanti per g, mano a mano che si cresce con l'età, e si riduce il contributo dell'ambiente.
Studi han dimostrato che la differenza nelle correlazioni tra gemelli monozigoti e dizigoti aumenta leggermente dall'inizio alla metà della fanciullezza e poi aumenta molto nell'età adulta.
L'ereditabilità nell'età adulta è maggiore, forse perchè nuovi geni entrano in gioco, o forse perchè gli effetti di alcuni geni aumentano durante lo sviluppo.
Aumentando con l'età sembra decrescere l'effetto dell'ambiente condiviso.
L'importanza dell'ambiente condiviso nella fanciullezza è stato dimostrato con studi sulle adozioni, dove i figli dati in adozione mostrano valori di QI maggiori rispetto alle aspettative in base al QI dei loro genitori biologici, aumentando quando i figli di genitori con QI al di sotto della media vengono adottati da genitori con QI sopra la media.
Nella fanciullezza la correlazione media tra fratelli adottivi è di 0,25, mentre nell'età adulta è circa zero, e questi risultati dimostrano l'importanza dell'ambiente condiviso.
Quindi, dall'infanzia all'età adulta l'ereditabilità di g aumenta e l'importanza dell'ambiente condiviso diminuisce.

La maggior parte degli effetti genetici su g contribuisce alla continuità da un'età ad un'altra.
Esistono cambiamenti negli effetti genetici in 2 importanti fasi dello sviluppo: nella transizione tra l'infanzia e la prima fanciullezza con lo sviluppo del linguaggio, e nella transizione tra la prima alla media fanciullezza (all'età di 7 anni) con l'inizio della scuola.
Sembra quindi che l'ambiente condiviso contribuisca solo alla continuità, ovvero, questa condivisione di fattori ambientali tra parenti condiziona g durante l'infanzia, la prima e la media fanciullezza, continuità dell'effetto ambientale che può esser dovuta ai fattori economici costanti.

Identificazione dei geni

La capacità cognitiva generale è una delle grandezze maggiormente ereditabili del comportamento.
Son stati fatti diversi studi con marcatori del DNA, ad esempio per analizzare l'intero genoma umano a intervalli di 1 milione di coppie di basi sarebbe necessario genotipizzare circa 3500 marcatori, e per analizzare tutti i QTL sarebbe necessario analizzare un numero di marcatori almeno 10 volte superiore.
Il pooling del DNA fornisce un'alternativa flessibile e a basso costo per effettuare la ricerca di associazione a QTL in tutto il genoma, perchè riduce la necessità di genotipizzare visto che i DNA di ciascun gruppo vengono riuniti e i 2 gruppi vengono poi comparati tra di loro riducendo le genotipizzazioni.
Questi studi creano i soliti problemi di etica ed allarmismo sul fatto che in futuro possano nascere discriminazioni nell'istruzione o nel mondo del lavoro, sulla base delle scoperte fatte dalla genetica del comportamento.