Genetica del comportamento (2/10): Genetica, ambiente e comportamento

Nella maggior parte dei casi, i caratteri complessivi non sono influenzati da un singolo gene, ma da una moltitudine di geni diversi.
La genetica quantitativa si occupa di chiarire quanto le differenze dei singoli individui siano dovute ad influenze genetiche e quanto a differenze ambientali.

Esperimenti per lo studio del comportamento animale

Sono stati fatti diversi studi sui cani, essi sono tutti membri della stessa specie e sono stati classificati in base al comportamento, le varie razze differiscono anche per intelligenza, emotività, vivacità, aggressività e temperamento.

Sono stati fatti studi selezionando alcuni cani in base al loro livello di attivazione in campo aperto, alla loro paura, e quando si fanno queste selezioni bisogna tener conto che, una selezione può dare buoni risultati solo se l'ereditarietà è importante per il carattere da selezionare.
Quando si fa una selezione e si iniziano a far riprodurre generazioni dopo generazioni, se si traccia un grafico si nota che le 2 linee che indicano il carattere (ad esempio cani con alta attivazione e cani con bassa attivazione) si allontanano gradualmente (una scende, una sale), generazione dopo generazione, man mano che il carattere viene sempre di più selezionato per i 2 ceppi, questo perchè si ha l'influenza di molti geni sul carattere in questione, viceversa, se il carattere fosse dovuto ad un solo gene (o a pochi), ci sarebbe stata subito una netta divisione nelle 2 linee del grafico.

Altri studi sono stati fatti su linee consanguinee, dove fratelli e sorelle sono accoppiati per almeno 20 generazioni, come nello studio diallelico, che permette di comparare più di 2 linee consanguinee e tutti i possibili incroci tra tutte le linee.
Gli studi sulle linee consanguinee sono utili anche per avere informazioni sull'influenza dell'ambiente, perchè i membri di questi gruppi sono geneticamente identici e le differenze possono essere dovute solo a fattori ambientali.

Studio del comportamento umano

Lo studio sugli uomini è più difficile di quello sugli animali perchè è più difficile alterare l'ambiente e non si possono modificare i geni umani (per motivi di etica), quindi spesso occorre attendere che sia l'ambiente ad avere drastiche mutazioni (carestie, guerre, ecc...) o che nascano nuove malattie, o ci siano migrazioni di massa.

Alcuni studi che consentono di studiare il comportamento sono quelli sulle adozioni.
Le adozioni creano coppie di individui geneticamente imparentati che non condividono lo stesso ambiente familiare, e viceversa.
I genitori genetici sono quei genitori che danno in adozione i propri figli molto presto dopo la nascita, i genitori ambientali sono quei genitori che adottano bambini a loro non geneticamente correlati, i fratelli genetici sono figli degli stessi genitori, ma dati in adozione molto presto a famiglie diverse, mentre i fratelli ambientali sono coppie di bambini geneticamente non correlati adottati molto presto dalla stessa famiglia.
Nei tratti relativi alla capacità cognitiva generale, i fattori genetici sono risultati importanti per la maggior parte dei tratti psicologici analizzati negli studi sulle adozioni, sembra inoltre che la genetica sia responsabile della metà della somiglianza tra fratelli e genitori, mentre l'altra metà sembra dovuta alla condivisione dello stesso ambiente.
Invece, per la maggior parte dei tratti psicologici non cognitivi, la somiglianza tra parenti è dovuta più al patrimonio genetico che alla condivisione dell'ambiente, e ciò significa che condividere l'ambiente familiare non contribuisce più di tanto alle somiglianze familiari.
Tuttavia l'ambiente è importante, come nel caso della schizofrenia, dove il rischio di svilupparla per i parenti di primo grado dei malati (adottati e divisi alla nascita) con i quali condividono il 50% del patrimonio genetico, è solo del 10%, e l'ambiente non condiviso potrebbe contribuire a determinare questa differenza di percentuale.
Secondo una visione estremista dell'ambientalismo, ognuno è ciò che apprende, tuttavia, studi di Heston (1966) col metodo di studio dei figli adottivi, han dimostrato che la percentuale di figli che sviluppano schizofrenia, rimane sempre del 10% anche se essi sono allevati dagli stessi genitori malati.
C'è poi il metodo di studio sulle famiglie di adozione, dove ci sono gli adottati malati e gli adottati sani, dove si suppone un'influenza ambientale quando l'incidenza è maggiore nei parenti adottivi degli adottati affetti che in quelli non affetti.

Il primo studio sulle adozioni che si è occupato del QI è stato fatto nel 1924 da Theis, mentre il primo studio sulla schizofrenia è stato fatto nel 1966 da Heston.
Alcuni studi sulle adozioni han dimostrato che i fattori prenatali potrebbero non essere poi così importanti come si credeva, e se l'adozione selettiva fa corrispondere i genitori biologici a quelli adottivi, l'influenza genetica potrebbe aumentare le correlazioni tra genitori adottivi e figli adottati, e l'influenza ambientale potrebbe aumentare le correlazioni tra genitori biologici e figli dati in adozione.

Altri studi importanti son stati fatti sui gemelli.
Sono detti monozigoti (MZ), quei gemelli che derivano da un unico zigote, e che sono geneticamente identici, mentre i gemelli fraterni (dizigoti DZ) si sviluppano da 2 oociti fecondati separatamente e condividono solo il 50% del patrimonio genetico.
Se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei marcatori del DNA, questi devono essere considerati fraterni.
L'ipotesi degli ambienti equivalenti nello studio dei gemelli presume che le somiglianze causate dall'ambiente siano quasi le stesse per entrambi i tipi di gemelli allevati nella stessa famiglia.
Questa ipotesi risulta valida se gemelli identici che sono trattati più individualmente di altri non mostrano maggiori differenze.
Il problema di questi studi è che alcune esperienze possono essere influenzate geneticamente, e quindi individui geneticamente simili o uguali possono avere esperienze simili influenzate dai geni e non solo dall'ambiente condiviso.
Dai vari studi si è notato che i gemelli MZ mostrano differenze di peso alla nascita maggiori rispetto ai gemelli fraterni, cosa compensata poi con la crescita, che può esser dovuta ad una maggiore competizione per il cibo pre-natale.
I gemelli sembran diversi alla nascita dai fratelli normali, a causa della condivisione pre e post natale, e spesso riscontrano minor peso, inferiorità cognitiva (tutte cose recuperate con la crescita), mentre sono simili a tutti gli altri bambini per personalità o psicopatologia.
L'influenza genetica è importante per la psicologia, un gemello fraterno di uno schizofrenico ha un rischio di sviluppare la malattia del 17%, che sale al 48% per i gemelli identici, mentre per quanto riguarda la capacità cognitiva generale, la correlazione tra gemelli fraterni è di circa 0,60, per gli identici è di circa 0,85, questa maggiore somiglianza degli identici può esser dovuta al fatto che questi condividono lo stesso utero e hanno la stessa età.

Il primo studio fatto sui gemelli identici fù fatto da Merriman nel 1924, studio che dimostrò che in gemelli identici il QI era più simile che nei fraterni.
Di tutte le coppie di gemelli nati, circa 1/3 sono identici, 1/3 sono fraterni dello stesso sesso e 1/3 sono fraterni di sesso opposto, esistono poi anche i fratelli siamesi, che si originano quando uno zigote si divide dopo circa 2 settimane, facendo nascere 2 fratelli con i corpi parzialmente fusi.
I gemelli fraterni si sviluppano in sacchi differenti (corion) e sono simili geneticamente del 50%.

Un altro metodo di ricerca è quello degli studi combinati.
In alcune ricerche oltre ai gemelli identici si includono anche i fraterni, per verificare le varie differenze.
Si possono includere nelle ricerche parenti sia genetici che ambientali, ed uno studio importante, il Colorado Adoption Project, ha dimostrato che l'influenza genetica sulla capacità cognitiva generale accresce durante l'infanzia e la fanciullezza.
Altri studi han dimostrato che gemelli identici allevati separatamente mostrano capacità cognitive simili rispetto a gemelli identici allevati separatamente, dimostrando la poca importanza dell'ambiente su questo carattere.
Altri studi vengono fatti sulle famiglie acquisite tramite seconde nozze, dove ci possono essere mezzi fratelli con solo 1 genitore in comune, simili solo per il 25%, che vengon paragonati ai fratelli interi.

Ereditabilità

La significatività statistica dipende dalla grandezza del campione e dalla grandezza dell'effetto.
La dimensione dell'effetto è il limite, superato il quale, le differenze individuali per quel tratto nella popolazione possono essere attribuite a differenze genetiche tra individui.
Molti effetti ambientali statisticamente significativi in psicologia coinvolgono effetti molto piccoli della popolazione, ma vengono egualmente studiati.
Invece, le dimensioni degli effetti genetici sono di solito molto grandi, arrivando a determinare la metà della variabilità.
La branca della statistica che valuta le dimensioni degli effetti genetici è detta ereditabilità.
L'ereditabilità è la proporzione della varianza fenotipica che può essere attribuita alle differenze genetiche tra individui, essa può esser stimata partendo dalle correlazioni tra parenti, se la correlazione tra parenti genetici dati in adozione è zero, allora l'ereditabilità è zero.
Almeno la metà della variabilità dei punteggi di QI può essere spiegata dalle differenze genetiche tra individui.
Le stime dell'ereditabilità comprendono sempre l'errore di stima, che è in funzione delle dimensioni dell'effetto e del campione, inoltre, le stime dell'ereditabilità basate su un singolo studio devono essere considerate come stime molto approssimative.
La concordanza è un indice di rischio, e se ad esempio essa è del 10% per una determinata malattia, si dice che c'è il rischio del 10% di prendere quella malattia.
Il model fitting (adattamento al modello) studia la significatività della corrispondenza tra un modello di relazioni dovute alla genetica e all'ambiente e i dati osservati, dove i diversi modelli possono esser comparati, e quello che ha corrispondenza migliore viene utilizzato per stimare le dimensioni dell'effetto genetico ed ambientale.
Si parla di analisi genetica multivariata quando la correlazione tra 2 tratti può essere dovuta a fattori genetici che influenzano entrambi i tratti o i fattori ambientali sovrapposti.

L'ereditabilità si riferisce al contributo genetico nelle differenze individuali, e non al fenotipo del singolo individuo, perchè senza geni ed ambiente una persona non esisterebbe.
L'alta ereditabilità all'interno di un gruppo non implica per forza che le differenze medie tra gruppi siano dovute a differenze genetiche tra i gruppi stessi, queste differenze potrebbero essere dovute soltanto a differenze ambientali, anche se l'ereditabilità all'interno di un gruppo è molto alta.
Quindi, le cause delle differenze medie tra gruppi non sono necessariamente correlate alle cause delle differenze individuali all'interno dei gruppi.
L'ereditabilità non può dire nulla su ciò che dovrebbe essere, essa non implica un determinismo genetico, e solo perchè un tratto è influenzato geneticamente, non è detto che non si possa fare qualcosa per cambiarlo, i geni non sono il destino.
Visto che il comportamento è determinato da più geni e dall'ambiente, l'influenza genetica sul comportamento coinvolge tendenze probabilistiche piuttosto che una programmazione predeterminata.
Se un gene è associato ad una malattia, non vuol dire che quel gene sia per forza cattivo e vada eliminato, perchè probabilmente agisce assieme ad altri geni e magari ha anche per altre funzioni non nocive ed utili, ad esempio quello dell'anemia falciforme può proteggere alcuni soggetti contro la malaria.
Per i disordini semplici causati da singoli geni, i fattori ambientali possono avere un'influenza limitata, mentre nei tratti complessi, di solito l'influenza ambientale è importante come quella genetica.
L'ambiente può creare diversità anche nel caso di gemelli identici, i quali possono avere modificazioni del DNA indotte dal diverso ambiente di crescita.

La genetica del comportamento sostiene che, ad eccezione dei gemelli identici, ogni essere umano è un esperimento genetico unico che non potrà mai esser ripetuto, e che la diversità genetica è l'essenza della vita.